로하드 증후군,체중조절에 신경써야 한다.

로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군이다. 시상하부 기능장애, 호흡부전 및 자율신경계 조절 부전을 동반하는 증후군이다. 1명 미만으로 발생하는 드문 질환이다. 로하드는 이렇게 특징적인 소견의 첫 글자가 주어진 진단명이다. 전 세계적으로 보고된 사례가 100건 미만인 희귀 질환이다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있다.

급격한 체중 증가로 기능 저하

로하드 증후군에서는 생후 12개월 사이에 체중이 10kg 이상 증가하면 호흡곤란이 발생한다. 시상하부는 호르몬 조절을 통해 성장하고 에너지 및 수분 균형, 성적 성숙, 스트레스 반응을 조절하는 역할을 한다. 기능장애의 증상이 나타날 수 있다. 자율신경계는 호흡, 체온, 맥박, 혈압, 위장 및 방광 기능을 비자발적으로 조절하는 기관이다. 이상과 소화 장애는 자율신경계 조절장애의 증상이다. 신경내분비 종양은 환자의 50%에서 발생하며 주로 복부 신경절 세포 종양 또는 신경절 모세포종이다. 중증 로하드 증후군 환자들은 심폐정지로 인한 사망 위험이 높으며 예후를 위해서는 신속한 진단과 적절한 치료가 중요하다.

시상하부 기능 장애를 의심할 수 있다.

일반적으로 1세에서 9세 사이의 건강한 어린이는 급격히 체중이 증가한다. 대부분의 사람들은 급격한 체중 증가를 보일 때까지 정상적인 성장과 발달을 보인다. 항상 배가 고프고 음식 섭취량이 증가함에 따라 체중이 올라간다. 체중 증가는 시상하부 기능 장애에 의한 것으로 생각되며 그 외에 저/고 나트륨 혈증, 고프로락틴 혈증, 중추성 갑상선 저하증 등이 있다. 갑자기 높아진 체중 증가 후에 호흡 곤란이 나타나 수면 중 얕은 호흡이나 수면 무호흡증을 유발한다. 그 결과 산소 교환이 제대로 이루어지지 않아 저 산소증 등의 증상이 나타난다. 또한 체온조절이 잘 되지 않아 손발이 차가워지고 땀이 많이 나고 고열이나 저체온증 증상이 나타난다. 자율신경계 조절장애는 사시, 변비 또는 설사를 유발할 수 있고 느린 심장 박동이 느껴질 수 있다. 신경모세포종과 같은 신경 말단 종양도 발생할 수 있다. 또한 사춘기 지연이 발생할 수 있다.

증상에 따라 진단을 내린다.

임상 기분에 따라 진단할 수 있다. 특히 급격한 체중 증가가 관찰되고 혈액 검사는 비정상적으로 높거나 낮은 나트륨 수치를 확인한다. 프로락틴 수치는 높고 갑상선 호르몬 수치는 낮으며 코티솔 수치는 낮다. 로하드 증후군이 의심되거나 진단된 사람은 수면다원 검사를 해서 수면 무호흡증의 징후를 평가하기 위해 실시할 수 있다. 영상 검사는 신경 종말 종양을 진단하기 위해 실기할 수 있다. 느린 맥박을 평가하기 위해 홀터 검사를 시행할 수 있다. 심장 기능을 평가하기 위해 심장 초음파 검사를 시행할 수 있다. 또한 뇌하수체 기능부전에 대한 내분비 호르몬의 평가와 비만으로 인한 합병증의 확인이 필요하다.

체중 조절로 관리가 필요하다.

여러 과에서 상의를 해야 하는데 심장, 정신과, 내분비, 호흡기, 신경과 전문의와 상의해야 한다. 저 환기에 의한 호흡곤란이 가장 생명을 위협하는 원인이며 수면 중이나 주간에는 양압환기를 통한 호흡보조가 필요하다. 심한 경우 심장 박동기가 필요할 수 있다. 뇌하수체 기능 장애의 경우 필요한 각 호르몬을 보충하고 적절한 물 섭취에 대해 교육해야 한다. 신경내분비종양은 주기적인 검진이 필요하며 신경내분비종양이 진단되면 수술 화학요법 등 적절한 치료가 필요하다. 로하드 증후군에 대한 명확한 치료법은 없으며 증상에 따른 대증 치료를 시행한다. 호흡 문제로 인해 산소 포화도가 감소하는 경우 산소 요법을 적용할 수 있다. 종양이 발생하거나 심혈관 질환이 발생하면 치료가 수행된다. 규칙적인 운동과 식단 조절로 체중을 관리해야 한다.

생명까지 위협할 수 있다.

음식을 과도하게 섭취하면 고지혈증과 동맥경화를 유발할 수 있다. 또한 지방간, 당뇨병과 같은 합병증이 발생할 수 있다. 시상하부, 기능장애, 자율신경계 이상 폐포 호흡억제가 동시에 발생하는 급성 호흡부전이 가장 위험하다. 이때 체내의 이산화탄소 농도가 높아져도 자율신경계가 정상적으로 작동하지 않아 증상을 인지할 수 없게 된다. 호흡 부전 환자의 50% 이상이 심폐 정지로 생명을 위협할 수 있다.

국내에는 2명이 앓고 있다.

예전에 다큐멘터리에 로하드 증후군이 소개되었다. 전 세계 100여 명이 앓고 있고 국내에는 그 당시 2명이 앓고 있다고 한다. 내분비계를 관장하는 신경계에 이상이 생겨 발생하는 질환으로 주로 소아에서 발생하는 난치성 희귀 질환의 일종이라고 소개가 되었다. 환자마다 약간의 차이는 있지만 일반적인 증상은 포만감과 시상하부의 음성중 추가 제대로 작동하지 않아 무언가 먹고 싶은 충동이 끊임없이 발생하고 결과적으로 급격한 체중 감소가 증가하는 것이다. 그래서 이질환은 체중이 갑자기 늘거나 음식조절을 할 수 없는 소아에게 이런 증상들이 나타난다면 한 번쯤은 주의 깊게 지켜봐야 할 것이다.