레버씨 시신경 위축증, 점차 눈의 시력을 상실한다.

레버씨 시신경 위축증은 젊은 성인기의 특징적인 시신경 손상으로 통증이 없는 양측 시력의 점진적인 악화를 특징으로 하는 미토콘드리아 유전 질환이다. 주로 남성에게 80% 영향을 미치고 여성은 늦게 발병하며 남성보다 더 심하게 영행을 받는다. 일반적으로 18~30세 나타나지만 갑자기 모든 연령에서 발생할 수 있다. 색각 상실의 급성기에 발생하며 시력이 저하되고 색이 예전만큼 선명하지 않는다.

미토콘드리아의 돌연변이로 인한 유전

양쪽 눈에 동시에 나타날 수도 있고 다른 시간에 나타날 수도 있다. 일반적으로 6개월 이내에 한쪽 눈의 시력이 감소하고 다른 쪽 눈의 시력이 감소한다. 발생 빈도는 아직 정확하게 결정되지 않았다. 대부분의 경우 영구적인 시력 상실이 있다. 가장 빈번한 11778 미토콘드리아 DNA 점 돌연변이의 경우 한쪽 눈의 시력이 약 절반에서 0.5 이상으로 회복된다고 한다. 드물게 심장 또는 신경계 이상을 동반한다. 이는 미토콘드리아 DNA 점 돌연변이에 의해 발생하며 모계 유전이다. 유전병은 대부분 핵에 있는 유전자의 결함에 의해 발생하지만 미토콘드리아 유전자의 이상에 의해 발병하는 경우도 있다. 이 질병은 미토콘드리아 유전자 돌연변이에 의해 유전되는 질병 중에서 처음 발견되었다.

모계로부터만 유전된다.

미토콘드리아는 모든 세포의 세포질에 존재하며 신체의 에너지를 생성하는 역할을 한다. 유사체는 생물학적 활동에 사용되는 에너지를 생산하는 중요한 세포 내 신체이며 핵 유전자와 달리 독립적인 유전자를 가지고 있다. 원래 세포핵에 있는 한쌍의 유전자는 각 부모로부터 유전이 된다. 그러나 부계의 미토콘드리아 유전자는 정자의 꼬리에 있어 수정 과정에서 정자의 꼬리가 떨어져 나와 난자에 들어갈 수 없다. 이 때문에 미토콘드리아 유전자는 모계로부터만 유전이 되는 것이다. 수정체의 난자에서만 유래하므로 남성은 다음 세대로 전달하지 않고 여성은 100% 다음 세대에서 전달한다. 그러나 미토콘드리아 DNA 점 돌연변이가 있더라도 모든 경우에 발생하는 것은 아니며 일부 특히 남성에게 발생한다. 대부분의 환자는 모계로부터 가족력을 물려받지만 약 40%는 자연발생적이다.

급성기가 지나면 시력이 상실한다.

레버 시신경 위축은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 평균 발병 연령은 25~35세이다. 이 질병의 주요 증상은 한쪽 또는 양쪽 눈의 중심 시력 상실이다. 대부분의 사람들은 발병 후 몇 개월 후에 시력을 잃으며 한쪽 눈과 다른 쪽 눈은 1~2개월 간격으로 영향을 받는다. 어떤 사람들은 2년 이상에 걸쳐 천천히 발달하고 어떤 사람들은 갑자기 그리고 빠르게 시력을 잃는다고 한다. 급성기에는 중심 시야가 흐려지고 색이 흐려지기 시작한다. 환자의 50% 이상에서 양쪽 눈이 모두 영향을 받고 큰 중심 맹장 암점이 있는 특징적인 안저가 나타난다. 환자의 시력 감도의 대부분은 손가락으로 셀 수 있을 정도로 감소한다. 급성기가 지나면 시력이 상실된다. 시신경 유두 주변의 혈관 변화, 창백한 암점, 동공반사 이상, 색각 이상 등의 시신경 진행된다. 환자들은 대부분의 삶을 맹인으로 보내게 된다. 이 회복률 G11778A돌연변이의 경우 4%에 불과하고 G3460A돌연변이는 22%,37%는 T14484C돌연변이에 해당한다. 또 다른 증상들은 운동실조, 긴장 과도 및 다발성 경화증이 포함될 수 있다.

많은 양의 비타민을 섭취하면 안 된다.

레버 시신경 위축증에 대한 확실한 치료나 예반 방법은 아직 없다. 그러나 흡연과 음주를 하는 사람들은 질병에 걸릴 가능성이 훨씬 더 높아진다. 처음 몇 달 동안은 비타민B1 2아 같은 비타민 보충제와 비타민A, C, E가 많이 함유된 식단이 도움이 된다. 그러나 비타민 B12는 증상을 악화시키고 일부 비타민은 유해하므로 피해야 한다. 따라서 많은 양의 비타민을 섭취해서는 안된다. 칼슘을 많이 섭취하면 미토콘드리아 질환을 치료할 수 있다는 보고가 있었다. 알츠하이머 변 치료에 쓰이는 '이드베논'효과가 있다는 보고도 있고 이에 대한 임상 연구가 진행 중이다. 이않았다. 그러나결함이 있는 미토콘드리아 유전자가 정상적인 세포분열과 성장 과정에 관여하여 시신경 세포의 에너지 생산과정에 문제를 일으켜세포 파괴로이어지는 것으로 추측된다고 한다.

모계 유전의 유전자 상담은 필요하다.

만약 모계 유전의 가족력이 있으면 상담이 필요하다. 유전 상담은 성별과 연령 차이로 인해 복잡해질 수 있다. 환자의 어머니는 일반적으로 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 가지고 있지만 무증상이 수도 있다. 대부분의 친족은 어린 나이에 시력 상실의 가족력이 있지만 40%는 가족력이 없다. 남성은 돌연변이를 자녀에게 물려주지 않지만 여성은 스스로 질병에 걸릴 가능성이 적지만 모든 자녀에게 유전된다. 가족 내 원인 돌연변이가 확인되면 산전 진단이 가능하지만 양성 결과에 대한 정확한 해석이 어려울 수 있다. 양막 세포와 융모막에서 돌연변이가 발견되더라도 태아에 존재하는지 여부가 불확실하고 돌연변이가 있더라도 증상이 나타나는지, 언제 나타나는지, 중증도를 예측할 수 없기 때문이다.