클라인펠터 증후군, 남자가 유방이 나온다면? 대표적인 증상입니다. 클라인펠터 증상은 다양하게 더 있습니다. 어떤 증상과 원인 그리고 진단과 치료에 대해 알아봤습니다. 참고하시기 바랍니다.
목차
1. 클라인펠터 증후군이란?
2. 질병이 생기는 원인
3. 클라인펠터 증후군 증상
4. 클라인펠터 증후군 진단
5. 클라인펠터 증후군 치료
클라인펠터 증후군이란?
클라인펠터 증후군은 보통 XY염색체를 가지고 있는 남성 염색체에 하나 이상의 X염색체가 존재하는 성염색체 질환으로, XXY나 XXXY와 같은 염색체를 가지고 태어납니다. 즉, 클라인펠터 증후군은 성염색체 중 X염색체가 2개 이상일 때를 말합니다.
평균 출산연령이 높아지고 환경호르몬에 노출될 가능성이 높아진 현대사회에서는 유전병인 클라인펠터증후군 발병 확률이 높아지고 있습니다. 클라인펠터 증후군은 여러 신체적 증상을 일으키는 성호르몬 이상입니다.
남성의 가슴에 유선이 발달해 여성처럼 부풀어 오르는 여성형유방증과 정자가 생산되지 않아 불임이 되는 것이 대표적인 증상입니다.
처음 발견한 클라펠터 박사
클라인펠터(Klinefelter) 박사는 생물학적으로 남성이지만 같은 나이의 평균 남성과 비교할 때 여성처럼 작은 고환과 큰 가슴을 가진 환자를 발견했습니다.
이후 1959년에 영국 연구원 페트리샤 제이콥스(Patricia Jacobs)와 존 스트롱(John Strong)은 클라인펠터 증후군 환자의 핵형을 관찰하고 환자가 47, XXY 또는 X 염색체를 하나 더 가지고 있음을 발견했습니다. 일반적으로 47, XXY 형태가 가장 흔하지만 48, XXXY, 49, XXXXY 등 X 염색체가 더 많은 형태도 존재합니다.
클라인펠터 증후군은 다운 증후군보다 더 흔하며 남성 1,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.
질병이 생기는 원인
클라인펠터 증후군이 있는 남성은 일반적으로 남성보다 여러 가지 상태로 고통받을 가능성이 더 높습니다. 현재까지 그 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다.
그러나 체액을 외부로 분비하는 외분비샘의 이상으로 인해 구강건조증, 안구건조증 등의 증상이 나타나는 루푸스, 류마티스관절염, 쇼그렌증후군 등 자신의 장기나 조직에 대한 항체는 자가면역질환을 일으킬 수 있어 자신의 조직 등을 공격합니다.
클라인펠터 증후군 증상
성장기의 경우 신체발달이 진행되면서 증상이 나타나며 하체가 상체보다 길고 동년배 남성보다 키가 큽니다. 또한 복부 지방이 잘 쌓이고 사춘기를 정상적으로 지나도 수염이 잘 자라지 않고 고환이나 성기의 크기가 커지지 않습니다.
클라인펠터 증후군이 의심되는 남아는 지능이 정상 범위보다 낮을 수 있습니다. IQ는 환자마다 다르지만 평균 IQ는 약 85~90이며 정상은 85~115입니다.
글자를 익히고 언어를 습득하는 과정이 또래보다 느리고, 책을 읽거나 간단한 문장을 말하기가 어렵습니다. 또한 다른 사람의 감정에 대한 이해와 과거 행동으로부터 배우는 능력이 부족할 수 있습니다.
대부분의 남성보다 키가 크고 하체가 상체보다 |
유방 확대는 유방암의 위험을 증가시키는 여성형 유방을 유발할 수 있음 |
남성호르몬인 테스토스테론이 적게 분비되어 음경이 작고 체모가 거의 없으며 고환이 작다. (이것은 종종 불임 문제를 일으킴) |
신체적, 인지적 발달이 느리기 때문에 민감하고 내성적이 되기 쉬 |
경미한 정신 지체, 우울증, 정신병, 성적 변태 및 기타 다양한 정신 문제로 이어질 수 있 |
복부와 엉덩이에는 지방이 쉽게 쌓이기 때문에 비만이 되기 쉬움 |
당뇨병이나 갑상선 이상 증상을 나타낼 수도 있음 |
클라인펠터 증후군 진단
출생 전 | 태아의 경우 여러 가지 이유로 염색체 분석을 시행할 수 있으나 이때 의외의 진단이 가능함 양막천자 (양수를 채취하기 위해 바늘이나 주사기를 사용하여 자궁에 복벽을 뚫는 것.) 융모막 융모 샘플링 |
출생 | 사춘기가 다가옴에 따라 2차 성징이 나타나게 되면 외모와 변화로 인해 의심이 생기게 됨 혈액 검사 염색체 분석 혈청 호르몬 검사는 테스토스테론 수치는 낮지만 난포 자극 호르몬이나 황체 형성 호르몬 수치가 높음 |
클라인펠터 증후군 치료
정서적인 치료 병행
클라인펠터증후군은 언어치료와 함께 심리상담을 통한 정서치료가 병행되어야 하며, 테스토스테론 결핍, 불임치료 등 신체기능 향상을 위한 치료에 중점을 두어야 합니다.
상담사를 통한 심리상담을 통해 쌓인 부정적인 감정을 해소하고 우울, 강박, 불안 등의 병적 증상을 치유하여 마음의 안정을 회복할 수 있습니다.
호르몬 치료
클라인펠터 증후군이 있는 남성은 테스토스테론 분비가 부족하기 때문에 정기적으로 남성 호르몬 주사를 맞아 치료를 받습니다. 이 호르몬 치료법은 남성의 근육을 만들고, 체모를 자라게 하며, 신체적 문제로 인한 우울증을 완화하고 자신감을 높일 수 있습니다.
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