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단풍당밀뇨증, 소변에서 메이플 시럽 냄새가 난다. 단풍당밀뇨증은 분지쇄 아미노산의 대사 장애로 치료하지 않으면 정신지체, 신체장애 및 사망을 유발하는 유전 질환이다. 1954 Menkes에 의해 처음 기술되었다. 모든 인종에서 발생하고 발병률은 225,000명 중 1명으로 매우 드물게 일어난다. 단풍당밀뇨증은 소변에 탄 설탕이나 메이플 시럽과 같은 냄새가 나기 때문에 메이플 당뇨병이라고도 한다. 인체 내에서 필수 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 비정상적인 대사로 인해 이러한 아미노산이 혈액에 축적되어 독성을 유발하여 뇌 기능을 방해한다. 단풍당밀뇨증은 고전적인 형태와 다른 변이가 있다. 이 질병이 있는 신생아의 첫 번째 증상은 식욕 상실, 팽만감 및 독특한 소변 냄새이다. 빨기 반사는 며칠 안에 사라지고 뻣뻣해지고 무기력해진다. 또한 발육부진이나 고.. 2022. 5. 6.
메니에르병, 귓속 4가지 증상 메니에르병은 현기증, 난청 이명, 난청 등의 증상이 갑자기 반복적으로 나타나는 질환을 말한다. 질병의 중증도에 따라 일부 환자는 네 가지 증상을 모두 경험할 수 있고 다른 환자는 한 가지 또는 두 가지 증상만 경험할 수 있다. 달팽이관, 전정 및 반고리반을 가리키는 내이의 기능 장애로 인해 발생한다. 이 질병은 1861년 프랑스 의사 메니에르에 의해 발견되었다. 메니에르병은 내림프 부종이다. 전정기관은 몸의 균형을 담당하고 달팽이관은 듣는 역할을 하고 있다. 달팽이관과 정정 기관은 서로 연결되어 있다. 두 기관 속에 차 있는 것이 내림프액인데 어떤 이유에서인지 갑자기 내림프액 양이 증가하여 귓속 압력이 증가하는 것이다 내이 내부에는 내림프관이라고 하는 관형 구조가 있으며 이는 내이의 청각 및 균형 기능에.. 2022. 5. 5.
베게너 육아종증(Wegener granulomatosis) 희귀질환 베게너 육아종증은 코, 목, 폐, 신장 등의 동맥, 정맥 등 혈관의 염증으로 조직이 손상되어 전신성 혈관염이다. 몸 전체의 세동맥과 정맥을 모두 포함하고 신장에 사구체신염이 있는 것이 특징이다. 신질환과 함께 발병하면 수개월 이내에 사망에 이르는 희귀 질환이다. 과거에는 생존율이 높지 않았지만 현재는 생존율이 높고 유지 기간이 길다고 한다. 희귀 질환이지만 조금씩 발전하여 검사부터 치료가 매우 수월해졌다고 한다. 베게너 육아종증 기원과 원인 이 질병은 1936년에 지 질병을 처음 보고한 독일의 베게너 이름을 따서 베게너 육아종증이라고 이름이 붙여졌다. 주로 백인에서 발생하며 유럽, 아프리카, 남미 및 아시아 국가에서는 극히 드물다. 이 질환은 30,000~50,000명 중 1명 꼴로 보고되고 있으며 남녀.. 2022. 5. 4.
파브리병은 진단이 쉽지 않은 유전성 질환이다. 파브리병은 원래 독인 의사인 Dr. 파브리에 의해서 처음 기술되었는데 영국에 Dr. 앤더슨에 의해서도 같이 기술이 되어서 파브리병 아니면 파브리-앤더스 병이라고 기원이 돼서 기술되기 시작했다. 피부의 병변 때문에 진단이 내려지다 보니까 피부과 의사에 처음 보고가 된 병이다. 과거 드라마에서 파브리병이 소개되면서 사람들이 조금씩 이 병에 대해서 알게 되었다. 파브리병은 유전성 질환이며 진단이 확정되기까지 오랜 시간이 걸린다고 한다. 파브리병은 유전성 질환이다. 파브리병은 알파갈락토시다제 A효소의 결핍으로 발생하는 흔하지 않은 유전성 질환이다. 이효소는 체내 세포에서 글로보트리옥실세라마이드 줄여서 Gb3라는 지방 산물을 분해하는 역할을 한다. 유전자 돌연변이에 의해 효소가 부족하게 되면 분해되지 못한 Gb3.. 2022. 5. 3.
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