단풍당밀뇨증, 소변에서 메이플 시럽 냄새가 난다.

 

단풍당밀뇨증은 분지쇄 아미노산의 대사 장애로 치료하지 않으면 정신지체, 신체장애 및 사망을 유발하는 유전 질환이다. 1954 Menkes에 의해 처음 기술되었다. 모든 인종에서 발생하고 발병률은 225,000명 중 1명으로 매우 드물게 일어난다. 단풍당밀뇨증은 소변에 탄 설탕이나 메이플 시럽과 같은 냄새가 나기 때문에  메이플 당뇨병이라고도 한다. 인체 내에서 필수 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 비정상적인 대사로 인해 이러한 아미노산이 혈액에 축적되어 독성을 유발하여 뇌 기능을 방해한다.

단풍당밀뇨증은 고전적인 형태와 다른 변이가 있다.

이 질병이 있는 신생아의 첫 번째 증상은 식욕 상실, 팽만감 및 독특한 소변 냄새이다. 빨기 반사는 며칠 안에 사라지고 뻣뻣해지고 무기력해진다. 또한 발육부진이나 고음의 울음소리가 있을 수 있다. 진단하지 않고 치료하지 않으면 증상이 빠르게 진행되어 발작, 혼수상태, 심하면 사망에 이를 수 있다. 때때로 발육부진이 변형된 유형이 첫 번째 장애로 나타나고 조기 진단 및 치료를 받은 어린이는 역구적인 손상 위험이 줄어든다.단풍당밀뇨증은 상염색체 열성 질환으로 유전된다.신체의 단백질은 20개의 아미노산을 만들고 그중 11개는 필수이고 9개는 비필수이다. 필수 아미노산은 매일 음식과 함께 공급되어야 하며 비필수 아미노산은 음식이나 체내의 다른 아미노산에서 만들어질 수 있다.

고전적인 형태

효소 활성이 없거나 정상의 2% 미만으로 매우 적은 가장 흔하고 심각한 유형이다. 태어날 때는 정상이지만 생후 처음 며칠 동안 증상이 나타난다. 생후 3~5일에는 섭식 곤란, 구토, 모로 반사 상실, 경련, 호흡 곤란, 성장 장애 등이 나타나며 치료를 받지 않으면 생후 몇 주 이내에 사망한다. 분지쇄 아미노산에 대한 내성이 거의 없으므로 단백질을 엄격히 제한해야 한다.중간 유형에는 전형적인 유형의 변종으로 효소의 활성 기능이 고전적인 유형보다 높다. 일반적으로 다량의 류신에 적응하지만 몸이 아프거나 질병이 진행되면 고전적인 유형과 유사한 증상이 나타난다. 또한 고전적인 형태와 마찬가지로 단백질도 제한되어야 한다. 간헐적 유형에는 효소 활성이 높은 온화한 유형이며 일반적으로 12~24개월이 되어야 증상이 나타난다. 아플 때나 갑자기 많은 양의 단백질을 섭취하면 증상이 나타난다. 분지형 아미노산이 높고 특유의 메이플 시럽 같은 냄새가 나며 대사 혼수상태로 이어질 수 있다. 비타민 B1, 티아민 의존형도 임상적으로 가벼운 타입이다. 비타민 B1에 대한 반응으로 다량의 비타민 B1을 투여하면 효소의 활성이 증가한다. 어느 정도의 단백질 제한이 필요하다.

진단은 선별검사와 임상병리검사를 한다.

선별 검사에서 단풍당밀뇨증 증후군의 경우 출생 후 24시간 이내에 신생아의 발꿈치에서 채혈 및 검사를 받고 2~3일 이내에 결과를 얻는 것이 이상적이다. 아이의 정상적인 발달을 위해서는 조기 진단과 조기 치료가 무엇보다 중요하기 때문이다. 그러나 일부 변이체는 선별 검사로 밝혀낼 수 없다. 그러나 질병이 의심되는 모든 신생아는 검사를 받아야 하며 결과가 양성이거나 의심되는 경우 즉시 치료를 시작해야 한다. 단풍당밀뇨증은 임상 증상과 소변에서 특유의 달콤한 냄새로 진단할 수 있다. 신생아의 고전적인 유형은 첫날 면봉으로 외이도를 닦고 메이플 시럽 냄새를 확인하여 식별할 수 있다. 가끔 건강한 무증상 어린이나 성인의 소변이나 땀에서 메이플 시럽 냄새가 날 수 있다. 임상병리 검사에서는 진단은 혈액 및 소변 검사로 유기산을 분석하여 확인할 수 있다. 혈장 및 소변에서 높은 수준의 류신, 이소류신 및 발린, 소변에 시약을 첨가하면 노란색 침전물이 생성된다.

특수 분유를 먹여야 한다.

질병이 확인되거나 의심되는 경우 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 한다. 신생아의 단풍당밀뇨증의 초기 치료는 분지쇄 아미노산 수준을 빠르게 줄이는 것이다. 심한 경우에는 분지쇄 아미노산과 a-케토산을 제거하기 위해 지속적인 신대체 요법을 시행하여 혈액을 투과시켜 독소를 제거한다. 류신, 이소루신  발린이 제한된 특수 분유를 먹여야 한다. 수유 중 유기산 분석은 류신, 이소류신 및 발린 수치를 확인하고 조절하는 데 사용된다. 어린이가 성장함에 따라 특수 분유를 계속 섭취해줘야 한다. 육류, 콩류, 계란, 유제품과 같은 고단백 식품을 제한하는 저 분지 사슬 아미노산 식단에 대한 교육이 필요하다. 비타민B1 의존형의 경우 고용량의 비타민B1을 투여한다.