베게너 육아종증(Wegener granulomatosis) 희귀질환

 

 

베게너 육아종증은 코, 목, 폐, 신장 등의 동맥, 정맥 등 혈관의 염증으로 조직이 손상되어 전신성 혈관염이다. 몸 전체의 세동맥과 정맥을 모두 포함하고 신장에 사구체신염이 있는 것이 특징이다. 신질환과 함께 발병하면 수개월 이내에 사망에 이르는 희귀 질환이다. 과거에는 생존율이 높지 않았지만 현재는 생존율이 높고 유지 기간이 길다고 한다. 희귀 질환이지만 조금씩 발전하여 검사부터 치료가 매우 수월해졌다고 한다.

베게너 육아종증 기원과 원인

이 질병은 1936년에 지 질병을 처음 보고한 독일의 베게너 이름을 따서 베게너 육아종증이라고 이름이 붙여졌다. 주로 백인에서 발생하며 유럽, 아프리카, 남미 및 아시아 국가에서는 극히 드물다.  이 질환은 30,000~50,000명 중 1명 꼴로 보고되고 있으며 남녀의 발병률은 1:1이다. 일반적으로 40~50세 사이의 중년층에서 발생하지만 모든 연령대에서 발생할 수 있다. 베네거 육아종의 정확한 원인은 알려져 있지 않다. 원인이 되는 바이러스나 세균이 확인되지 않은 희귀 질환이다. 가능한 원인으로는 직업적 또는 환경적 노출, 항암제나 항생제와 같은 약물에 대한 노출, 방사선 노출, 자가면역 질환 등이 있다.

일반 감기와 같은 증상으로 시작한다.

베게너 육아종증의 병리학적 특징은 혈관염과 육아종의 형성이다. 다양한 장기에 영향을 미치는 전신질환이므로 다양한 장기에 다양한 증상이 나타날 수 있다. 가장 대표적인 증상은 코, 상기도, 폐, 신장의 문제이다. 상기도의 증상으로는 콧물과 감기처럼 코막힘이 있으며 이러한 증상이 악화되면 축농증처럼 코에서 고름이 나올 수 있다. 기관지 및 폐의 침범은 숨가뿜, 기침, 가래, 각화증 및 흉막염을 유발할 수 있다. 반면에 이러한 질병의 약 75%는 신장과 관련이 있고 그 결과 혈액이나 단백질이 소변에서 섞이는 혈뇨 또는 단백뇨가 발생한다. 심할 경우에는 신기능이 저하되고 조직검사상 사구체신염이 발견되어 만성 신부전으로 진행될 수 있다.

중추신경계까지 증상이 나타난다.

병이 진행되면 눈까지 침범한다. 안구 돌출, 결막염, 공막염, 눈물샘 염증, 눈으로의 정맥 혈전증 등이 나타날 수 있다. 근골격계의 침범은 관절 통증, 관절염, 근염 및 손발 무릎의 근육통을 유발할 수 있다. 체온이 38도 이상 상승하는 발열이 발생하고 체중 감소가 나타난다. 이 외에도 피하 결절, 자반병, 피부 궤양, 수포, 농포 등의 다양한 피부질환이 동반될 수 있다. 중추신경계가 침범되면 두퉁, 수막염, 뇌출혈, 뇌경색, 간질 등의 다양한 중추신경계 증상이 나타날 수 있다.

진단하는 방법이 다양하다.

베게너 육아종증과 마찬가지로 진단하는 방법에는 여러 가지가 있다. 코를 포함한 상기도에 염증이 생기고 폐나 신장에 병변이 나타나면 혈액검사, 소변 검사, 흉부 엑스레이, 조직 검사를 통해 진단할 수 있다. 혈액 검사는 염증 수준 증가. 혈소판 감소 및 항오중구 세포질 항체를 보여준다. 질병이 심해지면 역가도 증가하여 질병의 활동성을 반영하는 지표로 사용되고 이 항체를 측정하여 치료 정도도 결정한다. 혈뇨와 침전물은 소변검사로 배설되며 흉부 엑스레이를 보면 폐에 구멍이나 결절이 나타나며 흉막이 하얗게 되거나 물이 차기도 한다. 진단을 확인하기 위해 조직검사를 시행하고 코나 폐의 조직을 적출하여 현미경으로 관찰하면 많은 육아종이 관찰된다. 염증세포가 크거나 작은 혈관을 침범하여 괴사가 확인된다.

현재는 생존율이 높은 치료를 한다.

고용량 스테로이드와 시클로 포스파 미드는 베게너 육아종증의 표준 치료법으로 강조된다. 병용 요법 후 베게너 육아종증 환자의 10년 생존율이 75% 이상으로 급격히 증가했다. 그러나 면역 억제제 사용으로 인한 기회감염, 시클로 포스파 미드 장기 사용으로 인한 방관자 암 및 혈액종양이 보고되어 지속적인 모니터링이 필요하다. 베게너 육아종증이 활성이거나 증상이 심한 경우 두 가지 약물의 조합이 권장된다. 항염증제인 프레드니손 및 사이클로 포스파 미드와 같은 면역억제제는 신장과 폐가 이완될 때 강력하게 작용한다. 질환이 경미하거나 국소적일 때 부비동이 이완되는 경우에 덜 공격적인 치료가 사용된다. 대표적인 약물은 메토트렉세이트이다. 증상이 가라앉으면 각 약물의 용량을 순차적으로 감량할 수 있고 어떤 경우에는 프레드니손 처방이 전혀 필요하지 않을 수 있다.

관해 상태 유지 가능하다.

일단 증상이 호전되고 시클로 포스파 미드를 3~6개월 이상 복용했다면 메토트렉세이트 또는 아자 티오 프린과 같은 약물로 변경하고 액 1년 동안 치료를 계속하는 것이 제안될 수 있다. 치료가 발전하기 전에는 베게너 육아종증 환자의 10%만이 2년 생존할 수 있었다. 그러나 지금은 5년 생존율이 80%를 넘어선다. 재발의 절반 이상이 약물을 줄이거나 환자의 90% 이상은 계속 치료를 해도 관해 상태를 유지한다. 더 이상 재발하지 않으면 추가 약물 없이 수년간 관해 상태를 유지할 수 있다.