클리펠 트라우네이 베버 증후군,하지정맥류가 특징

클리펠 트라우네이 베버 증후군은 비대칭 편측 사지 비후 및 비대를 특징으로 하는 장애이다. 주로 하지에서 나타난다. 1900년에 클리펠과 트라우 네이에 의해 처음 보고되었다. 정맥류, 혈관 확장, 가연성 모반, 림프관 비대와 같은 다양한 혈관 질환을 보인다. 또는 포트 와인 얼룩, 비대칭 사지 비대 및 정맥 기형의 세 가지 증상이 있는 질병이다.

최근까지 연구는 계속되고 있다.

동정맥루나 큰 혈관종이 있는 경우에는 예후가 좋지 않을 수 있다. 동정맥 동맥류를 동반한 유사한 사례를 별도로 기술하여 서로 다른 질병으로 구분하였다. 남성과 여성의 발병률에는 차이가 없고 매우 드문 선천적 기형이며 발병률은 100,000명 중 1명에게 발생한다. 유전적 돌연변이에 의한 세포분열의 이상에 의해 발생하며, 성별과 인종에 따른 발생빈도에는 차이가 없다. 대부분은 산발적으로 발생하지만 다른 이들은 단일 유전자 결실 또는 불규칙한 상염색체 우성 유전 패턴이 보고가 되었었다. 클리펠 트라우네이 베버 증후군의 원인으로는 대부분 알려지지 않았지만 가족력이나 유전적 이상은 없고 최근까지 연구가 계속 진행 중에 있다.

증상은 세 가지로 나타난다

클리펠 트라우네이 베버 증후군은 피하 혈관종, 정맥류 및 사지의 편 마비의 특징이 있다. 피하 혈관종은 태어날 때부터 팔과 다리에 버건디색, 포도와인 같은 색상을 띠는 반점이 있다. 나이가 들어갈수록 반점이 더 옅어지거나 좀 더 어두운 색상을 띨 수도 있다. 어떤 경우에는 버건디 반점에 작고 붉은 물집이 나타날 수 있고 그게 터지면 출혈이 생길 수 있다. 두 번째는 정맥류인데 잘 알려진 정맥 기형은 사지 표면의 정맥류이다. 일반적으로 허벅지 바깥쪽이나 종아리 표면에 두드러지고 뒤틀린 정맥이 있는 통증을 유발하기도 한다. 심부 정맥에서도 정맥 기형이 발생하면 혈전증을 일으켜 폐색전증을 유발할 수 있다. 또는 연한 조직과 뼈 주변이 갑자기 과한 성장을 하는 게 특징으로 나온다. 사지 중 하나는 종종 과한 성장이 나타나는데 그게 대부분 다리 한쪽으로 나타난다. 과한 성장은 통증과 무거움 또는 움직임 감소를 유발할 수 있다. 또 다른 다리 길이는 보행에 영향을 미친다. 또 다른 증상으로 림프부종 및 연조직염을 유발할 수 있는 혈관 출혈이 있다. 피부 이외의 많은 기관에서 문제가 발생할 수 있다. 드물지만 다량의 장출혈이 발생할 수 있으며 소뇌교의 정맥 기형으로 인해 감각신경성 난청이 발생할 수 있다.

이 증후군은 유전성 질환이 아니다.

세포는 우리 신체의 기본 단위이다. 각 세포는 성장, 분열, 증식 및 적절한 위치로 이동하여 신체의 다양한 기관을 형성하는 기능을 나타내고 있다. 이러한 과정을 우리는 신호 송신기라고 불리는 신체의 물질에 의해 조절된다. 신호물질에 이상이 있으면 세포 성장과 분열, 증식, 운동을 조절하는 것에 문제가 발생할 수 있다. 클리펠 트라우네이 베버 증후군은 PIK3 CA유전자의 돌연변이는 신호 전달자 p110 alpha에 이상을 일으켜 뼈와 연조직 혈관 세포의 증식을 통제 불능 상태로 만든다. 그러나 PIK3 CA유전자의 돌연변이가 모든 환자에서 발견되는 것은 아니며 아직 확인되지 않은 다른 유전적 이상이 있는 것으로 추정된다. 이 베버 증후군은 유전 질환이 아니라고 한다. 수정 후 세포분열 과정에서 원시세포가 혈관, 림프관, 지방, 뼈로 분화되는 과정에서 나타나는 유전자 돌연변이에 의해 질병이 발생한다. 따라서 환자의 부모가 새로운 자녀를 낳을 때 증후군이 발생할 확률은 매우 낮아지고 그 환자가 자녀를 낳을 때도 유전되지 않는다는 것이다.

진단은 임상과 사진을 기반으로 한다.

팔다리의 길이와 둘레의 차이를 측정한다. 혈관 기형이나 정맥류의 존재와 상태를 평가하기 위해 다양한 방사선학 방법이 사용되고 있다. 초음파 검사는 피부 또는 피하조직의 초음파 투과성 병변과 사지의 비후를 보여준다. 1세 아이도 안전하게 선별검사를 할 수 있는 컬러 도플러 초음파도 시행하고 있다. 동정맥루를 동반한 기혈 혈관의 혈류량과 표재 정맥 역류, 심부정맥계 이상을 확인할 수 있다. 두 다리의 길이 차이 1.5cm를 초과할 때 골단 유착의 시기를 평가하기 위해 스캔 촬영을 시행한다. MRI은 정맥 기형 병변의 정도와 림프 이상 및 주변 조직과의 관계를 더 잘 결정할 수 있기 때문에 심부 정맥의 상태를 평가할 때 유용하다. 동맥조영술은 주로 척추 도는 뇌 침범이 의심될 때 시행하고 정맥 혈관 조영술은 거의 사용하지 않는다.

외과적 치료에 중점을 두는 것이 좋다.

클리펠 트레누니 베버 증후군의 치료에는 보존적 요법, 외과적 요법 및 경화요법이 있다. 때때로 레이저 치료나 혈관 색전술도 사용된다. 보존적 치료는 대부분의 경우 사지의 철저한 위생관리로 봉와직염 등의 염증을 예방하고 하지를 높이는 자세를 취한다. 하지의 정맥압 상승과 하지 정맥류를 예방하면서 보존적 방법을 우선시할 수 있다. 압박스타킹이나 탄력 있는 붕대를 착용하면 대부분 좋아진다. 다리 길이가 달라 걷기가 어렵다면 맞춤형 신발이나 깔창이 도움이 될 수 있다. 레이저 치료는 성장이 끝난 시점인 사춘기 이후에 시도할 수 있다. 외과적 치료는 혈관기형과 하지정맥류 치료에 집중해야 한다. 피하 정맥류로 출혈이 대량으로 많아지고 비정상적인 성장과 정맥류 때문에 심한 통증과 부기 또는 재발이 된다면 외과적 치료를 생각해야 한다.