파브리병은 진단이 쉽지 않은 유전성 질환이다.

파브리병은 원래 독인 의사인 Dr. 파브리에 의해서 처음 기술되었는데 영국에 Dr. 앤더슨에 의해서도 같이 기술이 되어서 파브리병 아니면 파브리-앤더스 병이라고 기원이 돼서 기술되기 시작했다. 피부의 병변 때문에 진단이 내려지다 보니까 피부과 의사에 처음 보고가 된 병이다. 과거 드라마에서 파브리병이 소개되면서 사람들이 조금씩 이 병에 대해서 알게 되었다. 파브리병은 유전성 질환이며 진단이 확정되기까지 오랜 시간이 걸린다고 한다.

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파브리병은 유전성 질환이다.

 

파브리병은 알파갈락토시다제 A효소의 결핍으로 발생하는 흔하지 않은 유전성 질환이다. 이효소는 체내 세포에서 글로보트리옥실세라마이드 줄여서 Gb3라는 지방 산물을 분해하는 역할을 한다.

 

유전자 돌연변이에 의해 효소가 부족하게 되면 분해되지 못한 Gb3가 체내 세포 안에 쌓여서 다양한 증상과 합병증을 일으켜 신체에 진행성 손상을 일으키는 복잡한 질환이다.

 

파브리병은 X연관 유전성 질환이다. 남성의 경우 파브리병의 전형적인 증상이 소아기부터 생기는 반면 여성의 경우 X염색체 불활성화의 정도에 따라 증상의 발병시기 및 중증도가 매우 다양하게 나타난다.

 

남성의 경우 40,000명 중에 한 명 정도이고 여자는 20,000만 명 중에 한 명 정도이지만 여자의 경우는 X염색체가 2개 이 남자 X염색체가 1개이기 때문에 증상이 남 자하 테 더욱 심하고 일찍 나타난다.

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증상의 정도가 매우 다양하다.

파브리병을 의심하는 것은 아주 전형적인 증상으로 손발이 매우 불타듯이 저리고 혈관에 혈관 각화증과 같은 아주 특이한 병변이 발생한다. 또한 심장이 두꺼워지고 콩팥이 나빠지며 일부 환자들 에서는 땀이 전혀 나지 않거나 아주 조금밖에 나지 않는다고 한다.

 

손끝이나 발끝과 같은 말단에 신경증세가 나타나며 감각이 이상하고 통증이 발생한다. 이런 증상들을 시작해서 혈액순환에 영향을 주기 때문에 심장에 혈액 순환이 안돼서 허열성 심장 발작이 나타나고 이것이 뇌로 오면 뇌졸이고 심한 경우에는 신경, 정신적 증세가 나타난다.

 

신장에 영향을 주면 소변으로 알부민, 단백뇨가 빠져나가고 더 진행됨에 따라 신장에 기능을 잃게 되고 신장에 물혹이 생기기도 한다. 눈이 혼탁해지면 눈에 혈관이 늘어나서 혈관이 고불 꼬불하게 보이는 증세도 볼 수 있다. 장으로 왔을 경우에는 구토, 설사, 변비, 가장 특징적인 증상은 배가 아프고 구역질에 메스꺼움이 동반한다.

진단이 쉽지 않다.

한 통계에 따르면 파브리병이 있는 환자들이 진단을 받기까지 10~15년 정도 걸린다고 한다. 아주 어릴 때부터 매우 손발이 아프고 땀이 나지 않고 혈관에 여러 가지 피부 병변이 생겼는데 어떤 병원을 가도 진단을 못 받은 사람도 있다고 한다.

 

결국 20대에 콩팥 기능을 소실해서 만성 신부전으로 투석을 받다가 20대 중반 즈음에 신장 이식 수술을 받았다고 한다. 이렇게 어린 시절부터 증상이 나타나는 경우도 있으나 진단이 쉽지 않다는 것이다. 하지만 이런 증상들이 매우 비특이적이고 여러 과에서 많이 보기 때문에 실제로 파브리병 환자들이 진단을 받으러 갔을 때 진단을 받는 확률이 매우 드물게 된다.

 

파브리병은 매우 복잡한 질환으로 환자마다 나타나는 증상과 정도가 다양하다. 가장 일반적인 증상과 징후는 발한 저하 또는 무 발한, 통증, 혈관 각화, 심장질환, 신장질환, 뇌혈관질, 각막혼탁, 청각장애 그리고 위장관 증상이 있다. 파브리병의 증상은 다른 흔한 질환의 증상과 구별하기가 매우 어려워 정확한 진단을 받지 못하고 오래 기간 고생을 하는 경우가 많다

 

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검사, 주사 치료를 꾸준히 하면 호전된다.

파브리병이 의심될 경우 효소검사, 바이오마커검사, 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다. 소변에서 Gb3라는 대사 물질을 검사하는 방법이 있고 또는 혈액이나 건조 혈액 여지에서 직접 알파 갈락토시다 아제 효소를 측정한다. 임상증상을 통해 파브리병을 의심하는 것이 중요하며 친척을 포함한 가족 중 이른 시기에 신장질환, 뇌혈관질환과 심장질환 등을 앓은 가족이 있는지 가족력을 확인해야 한다.

 

파브리병은 완치는 되지 않지만 조기진단과 적절한 치료를 통해 병의 진행을 늦추고 손상을 예방할 수 있다. 대부분의 환자는 개개인의 증상을 관리하는 치료와 함께 효소 대체 치료를 받게 된다. 효소 대체치료는 부족한 효소를 보충해주는 것으로 2주 간격으로 효소 제제를 정맥 투여하는 치료이다.

 

효소 대체 치료의 목표는 어린 환자들에게는 파브리병의 증상 발생 및 진행을 예방하고 성인 환자들에게는 악화 방지와 침범된 기관의 기능을 호전시키는 것이다.

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통증관리

통증의 예방과 감소를 위해 항경련제 또는 진통제 및 저용량의 마취성 진통제를 사용하고 과도한 더위, 추위, 스트레스 격렬한 운동과 같은 통증을 자극하는 요인은 피하는 것이 좋다.

 

신장 이상이 생긴 경우 저염, 저단백 식이로 증상을 관리할 수 있다. 이런 증상들이 조금이라도 의심된다면 한 번쯤은 비후성 심근증 또는 파브리병 클리닉에 가서 검사를 받으면 요즘에는 쉽게 진단이 되기 때문에 치료도 가능하고 조절 가능한 병이다.

 

치료에 대한 경비는 상당히 높은 편이다. 사람당 1년에 1억 정도에 고가의 약이 투여되는 병이다. 다른 병하고 다른 점이 효소 치료를 조직의 변화가 심각하게 되기 전에 치료를 해야 한다. 신장 기능이 상당히 떨어졌을 경우에는 치료를 해도 신장 기능이 좋아지지 않는다.